Nuovi dettagli sulle malattie immunitarie rare scoperte dai ricercatori del NIH nel 11

Sep 06, 2023

A cura del National Institutes of Health (NIH), 8 maggio 2023

Micrografia elettronica a scansione di una cellula T umana proveniente dal sistema immunitario di un donatore sano. In uno studio durato 11 anni condotto dal National Institutes of Health, i ricercatori hanno ulteriormente caratterizzato la linfocitopenia CD4 idiopatica (ICL), una rara deficienza immunitaria che aumenta la vulnerabilità alle malattie infettive, alle malattie autoimmuni e ai tumori. Credito: NIAID

I ricercatori del NIH caratterizzano l’ICL, una rara immunodeficienza, collegando i casi gravi a un rischio più elevato di infezioni e tumori.

In an 11-year study, researchers at the National Institutes of HealthThe National Institutes of Health (NIH) is the primary agency of the United States government responsible for biomedical and public health research. Founded in 1887, it is a part of the U.S. Department of Health and Human Services. The NIH conducts its own scientific research through its Intramural Research Program (IRP) and provides major biomedical research funding to non-NIH research facilities through its Extramural Research Program. With 27 different institutes and centers under its umbrella, the NIH covers a broad spectrum of health-related research, including specific diseases, population health, clinical research, and fundamental biological processes. Its mission is to seek fundamental knowledge about the nature and behavior of living systems and the application of that knowledge to enhance health, lengthen life, and reduce illness and disability." data-gt-translate-attributes="[{"attribute":"data-cmtooltip", "format":"html"}]"> I National Institutes of Health (NIH) hanno ulteriormente caratterizzato la linfocitopenia idiopatica CD4 (ICL), una rara deficienza immunitaria che rende le persone vulnerabili alle malattie infettive, alle malattie autoimmuni e ai tumori. I ricercatori hanno osservato che le persone con i casi più gravi di ICL avevano il rischio più elevato di contrarre o sviluppare molte delle malattie associate a questa deficienza immunitaria. Questo studio, pubblicato il 4 maggio sul New England Journal of Medicine, è stato condotto da Irini Sereti MD, MHS e Andrea Lisco, MD, Ph.D. della Sezione di Patogenesi dell'HIV nel Laboratorio di Immunoregolazione presso l'Istituto Nazionale per le Allergie e le Malattie Infettive (NIAID), parte del NIH, e condotto presso il Centro Clinico NIH.

ICL is a condition marked by too few CD4+ T-cells, which are a type of white blood cell. The clinical definition of ICL is a CD4+ T-cell count of less than 300 cells per cubic millimeter (mm³) of blood for at least six weeks, in the absence of any disease or therapy associated with reduced white blood cells. Unlike HIV, a virusA virus is a tiny infectious agent that is not considered a living organism. It consists of genetic material, either DNA or RNA, that is surrounded by a protein coat called a capsid. Some viruses also have an outer envelope made up of lipids that surrounds the capsid. Viruses can infect a wide range of organisms, including humans, animals, plants, and even bacteria. They rely on host cells to replicate and multiply, hijacking the cell's machinery to make copies of themselves. This process can cause damage to the host cell and lead to various diseases, ranging from mild to severe. Common viral infections include the flu, colds, HIV, and COVID-19. Vaccines and antiviral medications can help prevent and treat viral infections." data-gt-translate-attributes="[{"attribute":"data-cmtooltip", "format":"html"}]"> virus che sopprime il sistema immunitario se non trattato, non ci sono prove che l’ICL si trasmetta da persona a persona e non ha una causa nota. Esistono opzioni terapeutiche limitate per l’ICL.

In questo studio osservazionale, i ricercatori del NIAID hanno quantificato le cellule immunitarie e notato la presenza di infezioni opportunistiche – infezioni che in genere colpiscono solo persone con sistema immunitario soppresso – e altre condizioni cliniche tra 91 volontari partecipanti con ICL. Le infezioni opportunistiche più diffuse erano malattie legate al papillomavirus umano (nel 29% dei partecipanti), criptococcosi (24%), mollusco contagioso (9%) e malattie micobatteriche diverse dalla tubercolosi (5%). I partecipanti con una conta di cellule T CD4+ inferiore a 100 cellule per mm³ avevano un rischio più di cinque volte maggiore di infezioni opportunistiche rispetto a quelli con una conta di cellule T CD4+ superiore a 100 cellule. Anche il rischio di cancro era più elevato negli individui con la conta di cellule T CD4+ più bassa, ma il rischio di malattie autoimmuni era inferiore.